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Identifican los 3.230 genes imprescindibles para vivir

 

 

Alrededor del 15% de los 20.000 genes que posee el mapa del genoma humano es crucial, imprescindible para la vida; estos genes son más importantes incluso que las mutaciones menores que pueden matarnos antes de nacer. Así lo determina el último estudio liderado por el genetista Daniel MacArthur, del Instituto de Tecnología de Massachusetts y la Universidad de Harvard en Cambridge, Massachusetts (EE.UU.). El estudio, que aún no ha sido publicado oficialmente, aparece reseñado en la revista Science.

 

Este hallazgo tendrá importantes implicaciones en la comprensión de la base genética de las enfermedades, ya que ayudará a localizar mejor todos aquellos genes implicados o que causan las enfermedades en el ser humano.

 

Los investigadores compararon la parte del genoma conocido como exoma (partes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro) en 60.000 personas, una muestra 10 veces más amplia que estudios anteriores. Este macroanálisis fue posible gracias a la colaboración conjunta de varios equipos de investigadores que descubrieron 10 millones de variantes. Así, comparando el número de variantes hallado en cada uno de los genes vieron que la más mínima variación de exactamente 3.230 genes podría llevar a un mal funcionamiento del organismo imposibilitando la vida.

“Los genes que se muestran sin variantes deben ser esenciales o jugar funciones biológicas importantes”, comenta Xu Ping, un microbiólogo molecular en la Universidad de la Commonwealth de Virginia (EE.UU.).

 

Estos varios miles de genes están asociados a operaciones celulares críticas como la construcción de proteínas de la célula. Sin embargo, según los expertos, estos 3.230 genes no conformarían el conjunto completo de genes esenciales o imprescindibles en el cuerpo humano ya que será necesario el estudio de más exomas para ajustar aún más esta cifra.